- Részletek
Olvasóink értékelése: 5 / 5
A DiGeorge-szindróma a mikrodeléciós szindrómák csoportjába tartozik, melyek a Down-szindrómához hasonlóan a kromoszómákban bekövetkező változások miatt alakulnak ki. Ahogy a neve is mutatja a mikrodeléciós szindrómák a kromoszóma egy kis darabjának deléciója, tehát kitörése miatt keletkeznek.
A tünetek nagyon változatosak lehetnek, egy szindrómán belül is. A kromoszómák számbeli eltéréséből adódó szindrómáknál (pl. a Down-szindróma) a mikrodeléciós szindrómák tünetei sokszor összetettebbek, ezért felismerésük sokszor nehezebb, tünetek alapján nem is mindig lehetséges.
A DiGeorge-szindróma, más néven 22q11.2 deléciós szindróma előfordulási valószínűsége 1:2000 és 1:1000 közé esik, tehát minden 2000 terhességre 1-2 DiGeorge-szindrómás magzat esik.
A tünetek nagyon változatosak, vannak, akiknél nagyon súlyosak, de vannak, akiknél annyira enyhék, hogy nem is derül ki. A leggyakoribb tünetek a következők:
- tanulási és viselkedési nehézségek: pl hiperaktivitás, később kezdenek járni, beszélni
- beszéd és hallásproblémák, többek között az állandó fülfertőzések miatt
- etetési nehézségek, ajak-, szájpad hasadék
- szívfejlődési rendellenességek
- orr, állkapocs, szemek fejlődési zavara
- gyenge immunrendszer ezért fogékonyabbak
- Részletek
Olvasóink értékelése: 5 / 5
Hosszú éven vagyunk túl, amely év jelentős változásokat és fejlesztéseket hozott a PentaCore Laboratóriumban, még magasabb színvonalúvá téve pácienseink ellátását. Kezdeném azzal, amire talán a legbüszkébb vagyok, hogy a 2018-as évben csapatunk újabb 9 fővel bővült, így az idei évértékelőnkkor már 27-en dolgoztunk közvetlenül a laboratóriumban, természetesen ennél lényegesen szélesebb körű azon munkatársak száma, akik közvetetten vesznek részt a működésünkben.
Laboratóriumi szakmai oldalról is fontos éven vagyunk túl, kezdve azon, hogy Papp Zoltán professzor úr nyomdokain elindítottuk a hagyományos citogenetikai
- Részletek
Olvasóink értékelése: 5 / 5
A PentaCore Labor, Magyarország vezető géndiagnosztikai centruma és a Krió Intézet, amely Magyarország első és legnagyobb családi őssejtbankja az „Együtt többet nyújtunk” kampány keretein belül nagy kedvezményekkel várják a terhes kismamákat.
A PentaCore Labor által nyújtott Panorama olyan nem invazív prenatális szűrőteszt, amely a leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességeket szűri anyai vérből kockázatmentesen. A Panorama a legújabb generációs terhességi szűrőteszt, amely a világon egyedüliként képes megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t, így biztosítva a lehető legpontosabb eredményt a szűrt rendellenességek
- Részletek
Olvasóink értékelése: 5 / 5
Megtekintheti legfrissebb Panorama szórólapunkat!
A Panorama® teszt a leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességeket szűri anyai vérből kockázatmentesen. A Panorama® a legújabb generációs terhességi szűrőteszt, amely a világon egyedüliként képes megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t, így biztosítva a lehető legpontosabb eredményt a szűrt rendellenességek és a magzat nemét tekintve is. Nem csak egyes, de már ikerterhességekben és petesejt donáció esetén is!
Tudjon meg többet a Panorama® tesztről!
- Részletek
Olvasóink értékelése: 5 / 5
Egy várandós kismama gondolatainak középpontjában mindig a születendő gyermekének egészsége áll. A magzati szűrőtesztek erdejében könnyen elvész az aggódó kismama, kérdései gyakran maradnak megválaszolatlanok. A szűrőtesztek közötti tájékozódásban és a felelősségteljes döntés meghozatalában segít az alábbi összefoglaló.
A terhesség alatti szűrőtesztek rohamosan fejlődnek, széleskörű a lehetőségek tárháza. A spektrum teljes szélességét lefedik a különböző tesztek. Szűrőtesztnek nevezünk olyan vizsgálatokat, amelyek akkor is elvégezhetőek, ha nem áll fenn olyan rizikófaktor, amely növelné egy adott rendellenesség kockázatát. A szűrővizsgálatok mindegyike kockázatot