Csillag inaktívCsillag inaktívCsillag inaktívCsillag inaktívCsillag inaktív
 

 

A Panorama® teszt fejlesztője, az amerikai Natera Inc. úttörő és piacvezető a szabad sejtmentes DNS (cfDNS) vizsgálatában. A legfrissebb kutatásukban majdnem 21 000 várandós vett részt 21 orvosi központból a világ minden részéről, amellyel ez a tanulmány a legtöbb genetikai adatot gyűjtötte össze a nem invazív prenatális tesztek (NIPT-ek) vizsgálatára. A tanulmány során validálták a Panorama® teszt új mesterséges intelligencián alapuló algoritmusát, a Panorama AI-t (Artificial Intelligence-t), amely a Natera által végzett több mint 2 millió cfDNS vizsgálatból származó információt használta fel.

A Panorama AI legfőbb 22q11.2 mikrodelécióval (DiGeroge-szindrómával) kapcsolatos eredményei:

·   A vizsgálat a vártnál magasabb, 1 az 1524-hez, előfordulást mutatott a DiGeroge-szindrómánál az általános populációban, ami jól mérhető a rutinvizsgálatoknál általánosan ajánlott betegségekhez képest, mint például az alacsony kockázatú várandósoknál a Down-kór (~ 1/1000), a cisztás fibrózis (~ 1/2500) és a gerincizom atrófia (SMA) (~ 1/10 000). 

 

·       A tanulmány megerősítette, hogy a Panorama® teszt érzékenysége a legmagasabb a kereskedelemben elérhető más tesztekéhez képest a leggyakoribb 2,54 Mb mikrodeleciók kimutatásában is. A legtöbb, mikrodeléciókat is kínáló NIPT ezt a nagyobb törést vizsgálja, amely a DiGeorge-szindróma 33%-ában fordulhat elő.

 

·     A DiGeorge-szindrómát kisebb (0,5 Mb+) törések is okozhatják, amelyek a betegség 41%-ában fordulnak elő. A tanulmány tovább növelte a Panorama® teszt pontosságát azáltal, hogy lehetővé tette a kis mikrodeleciók pontos azonosítását, amelyeket - technológiájukból adódóan - egyetlen más NIP teszt sem tud detektálni. 

 

·       A kombinált teljesítmény, a kisebb mikrodeleciók azonosítását is beleértve, jobb volt, mint bármely más, eddig publikált NIPT eredmény esetében (érzékenység: 75%-ról emelkedett 83%-ra, PPV: 23%-ról emelkedett 53%-ra!).

 

A Panorama AI legfőbb eredményei az ismételt mintavétellel (no-call) kapcsolatban:

·       A NIP tesztek esetében előfordulhat, hogy nem adnak eredményt (vagyis úgynevezett „no-call” eredményt adnak), amely után ismételt mintavételre van szükség. Ez a Panorama® teszt esetében is így van. Az innovatív Panorama AI segítségével azonban a „no-call” arány a felére csökkent.

 

·       Továbbá az új technológia alkalmazásával a legtöbb esetben az első ismétlés után kap eredményt a várandós.

 

·    Azon várandósok esetében viszont, akiknél a második mintavétel után is „no-call” az eredmény, ott szignifikánsan magasabb (p<0,001) az esély a terhesség valamilyen kedvezőtlen kimenetelére, például a halvaszülésre, a preeclampsiára, a magzat méhen belüli halálára, vagy a 34. terhességi hét előtti koraszülésre. Ezért is erősen javallott a várandós szoros szakorvosi megfigyelése ezeknél az eseteknél.

 

0
0
0
s2sdefault
powered by social2s