Blog

Olvasóink értékelése: 5 / 5

Csillag aktívCsillag aktívCsillag aktívCsillag aktívCsillag aktív

A DiGeorge-szindróma a mikrodeléciós szindrómák csoportjába tartozik, melyek a Down-szindrómához hasonlóan a kromoszómákban bekövetkező változások miatt alakulnak ki. Ahogy a neve is mutatja a mikrodeléciós szindrómák a kromoszóma egy kis darabjának deléciója, tehát kitörése miatt keletkeznek.

A tünetek nagyon változatosak lehetnek, egy szindrómán belül is. A kromoszómák számbeli eltéréséből adódó szindrómáknál (pl. a Down-szindróma) a mikrodeléciós szindrómák tünetei sokszor összetettebbek, ezért felismerésük sokszor nehezebb, tünetek alapján nem is mindig lehetséges.

A DiGeorge-szindróma, más néven 22q11.2 deléciós szindróma előfordulási valószínűsége 1:2000 és 1:1000 közé esik, tehát minden 2000 terhességre 1-2 DiGeorge-szindrómás magzat esik.

A tünetek nagyon változatosak, vannak, akiknél nagyon súlyosak, de vannak, akiknél annyira enyhék, hogy nem is derül ki. A leggyakoribb tünetek a következők:

  • tanulási és viselkedési nehézségek: pl hiperaktivitás, később kezdenek járni, beszélni
  • beszéd és hallásproblémák, többek között az állandó fülfertőzések miatt
  • etetési nehézségek, ajak-, szájpad hasadék
  • szívfejlődési rendellenességek
  • orr, állkapocs, szemek fejlődési zavara
  • gyenge immunrendszer ezért fogékonyabbak

0
0
0
s2sdefault
powered by social2s

Olvasóink értékelése: 5 / 5

Csillag aktívCsillag aktívCsillag aktívCsillag aktívCsillag aktív

Hosszú éven vagyunk túl, amely év jelentős változásokat és fejlesztéseket hozott a PentaCore Laboratóriumban, még magasabb színvonalúvá téve pácienseink ellátását. Kezdeném azzal, amire talán a legbüszkébb vagyok, hogy a 2018-as évben csapatunk újabb 9 fővel bővült, így az idei évértékelőnkkor már 27-en dolgoztunk közvetlenül a laboratóriumban, természetesen ennél lényegesen szélesebb körű azon munkatársak száma, akik közvetetten vesznek részt a működésünkben.

Laboratóriumi szakmai oldalról is fontos éven vagyunk túl, kezdve azon, hogy Papp Zoltán professzor úr nyomdokain elindítottuk a hagyományos citogenetikai

0
0
0
s2sdefault
powered by social2s

Olvasóink értékelése: 5 / 5

Csillag aktívCsillag aktívCsillag aktívCsillag aktívCsillag aktív

A PentaCore Labor, Magyarország vezető géndiagnosztikai centruma és a Krió Intézet, amely Magyarország első és legnagyobb családi őssejtbankja az „Együtt többet nyújtunk” kampány keretein belül nagy kedvezményekkel várják a terhes kismamákat.

A PentaCore Labor által nyújtott Panorama olyan nem invazív prenatális szűrőteszt, amely a leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességeket szűri anyai vérből kockázatmentesen. A Panorama a legújabb generációs terhességi szűrőteszt, amely a világon egyedüliként képes megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t, így biztosítva a lehető legpontosabb eredményt a szűrt rendellenességek

0
0
0
s2sdefault
powered by social2s

Olvasóink értékelése: 5 / 5

Csillag aktívCsillag aktívCsillag aktívCsillag aktívCsillag aktív

Megtekintheti legfrissebb Panorama szórólapunkat!

 A Panorama® teszt a leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességeket szűri anyai vérből kockázatmentesen. A Panorama® a legújabb generációs terhességi szűrőteszt, amely a világon egyedüliként képes megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t, így biztosítva a lehető legpontosabb eredményt a szűrt rendellenességek és a magzat nemét tekintve is. Nem csak egyes, de már ikerterhességekben és petesejt donáció esetén is!

Tudjon meg többet a Panorama® tesztről!

 

0
0
0
s2sdefault
powered by social2s

Olvasóink értékelése: 5 / 5

Csillag aktívCsillag aktívCsillag aktívCsillag aktívCsillag aktív

Egy várandós kismama gondolatainak középpontjában mindig a születendő gyermekének egészsége áll. A magzati szűrőtesztek erdejében könnyen elvész az aggódó kismama, kérdései gyakran maradnak megválaszolatlanok. A szűrőtesztek közötti tájékozódásban és a felelősségteljes döntés meghozatalában segít az alábbi összefoglaló.

A terhesség alatti szűrőtesztek rohamosan fejlődnek, széleskörű a lehetőségek tárháza. A spektrum teljes szélességét lefedik a különböző tesztek. Szűrőtesztnek nevezünk olyan vizsgálatokat, amelyek akkor is elvégezhetőek, ha nem áll fenn olyan rizikófaktor, amely növelné egy adott rendellenesség kockázatát. A szűrővizsgálatok mindegyike kockázatot

0
0
0
s2sdefault
powered by social2s