- Részletek
A terhesség az egyik legizgalmasabb és legboldogabb szakasza a család életének, azonban temérdek kérdéssel és kétséggel teli is egyben. Ezen kérdések nagy része a születendő gyermek egészségére vonatkozik. Szerencsére napjainkra már egy sor vizsgálat áll a kezelőorvos és a kismama rendelkezésére, hogy a felmerülő kérdésekre választ kapjanak.
A kromoszómák számbeli és szerkezetbeli eltéréseinek szűrésére több módszer is rendelkezésre áll, ezek előnyeit és hátrányait szeretnénk most bemutatni. Valamint támpontot adni, hogy kinek ajánlott a legújabb generációs magzati szűrőteszt a hazai és nemzetközi ajánlások figyelembevételével.
Kismamaként az alábbi lehetőségek állnak rendelkezésemre:
Az amerikai orvosi genetikai kollégium (ACMG American Collage of Medical Genetics and Genomics) ajánlása szerint minden várandóst tájékoztatni kell, hogy a legpontosabb magzati szűrőteszt a leggyakoribb triszómiák szűrésére a nem-invazív magzati szűrőteszt. Azonban bizonyos esetekben különösen érdemes megfontolni a nem-invazív magzati szűrteszt elvégzését:
35 év feletti anyai életkor
genetikai rendellenesség előző várandósságnál
genetikai rendellenesség a családi kórtörténetben
eltérés a magzati
- Részletek
Hatalmas örömmel és büszkeséggel osztjuk meg Önnel, elsőszámú partnercégünk, a Panorama® teszt anyacégének a Naterá-nak legújabb sikereit.
A Natera két fő termékét, a Panorama® nem-invazív prenatális szűrőtesztet és a Signatera™ keringő tumor DNS vizsgálatára alkalmas platformot is díjazták a 2018 Edison Awards-on technológiai innováció kategóriában. A Natera az egyetlen egészségügyi szolgáltató, amely két díjat is kiérdemelt.
A Panorama® nem-invazív prenatális szűrőteszt bronz fokozatot szerzett az innovációért, amely lehetővé teszi az ikerterhességek széleskörű szűrését. Ez az első és egyetlen NIPT,
- Részletek
Olvasóink értékelése: 5 / 5
A DiGeorge-szindróma a mikrodeléciós szindrómák csoportjába tartozik, melyek a Down-szindrómához hasonlóan a kromoszómákban bekövetkező változások miatt alakulnak ki. Ahogy a neve is mutatja a mikrodeléciós szindrómák a kromoszóma egy kis darabjának deléciója, tehát kitörése miatt keletkeznek.
A tünetek nagyon változatosak lehetnek, egy szindrómán belül is. A kromoszómák számbeli eltéréséből adódó szindrómáknál (pl. a Down-szindróma) a mikrodeléciós szindrómák tünetei sokszor összetettebbek, ezért felismerésük sokszor nehezebb, tünetek alapján nem is mindig lehetséges.
A DiGeorge-szindróma, más néven 22q11.2 deléciós szindróma előfordulási valószínűsége 1:2000
- Részletek
Olvasóink értékelése: 5 / 5
Hosszú éven vagyunk túl, amely év jelentős változásokat és fejlesztéseket hozott a PentaCore Laboratóriumban, még magasabb színvonalúvá téve pácienseink ellátását. Kezdeném azzal, amire talán a legbüszkébb vagyok, hogy a 2018-as évben csapatunk újabb 9 fővel bővült, így az idei évértékelőnkkor már 27-en dolgoztunk közvetlenül a laboratóriumban, természetesen ennél lényegesen szélesebb körű azon munkatársak száma, akik közvetetten vesznek részt a működésünkben.
Laboratóriumi szakmai oldalról is fontos éven vagyunk túl, kezdve azon, hogy Papp Zoltán professzor úr nyomdokain elindítottuk a hagyományos citogenetikai
- Részletek
Olvasóink értékelése: 5 / 5
A PentaCore Labor, Magyarország vezető géndiagnosztikai centruma és a Krió Intézet, amely Magyarország első és legnagyobb családi őssejtbankja az „Együtt többet nyújtunk” kampány keretein belül nagy kedvezményekkel várják a terhes kismamákat.
A PentaCore Labor által nyújtott Panorama olyan nem invazív prenatális szűrőteszt, amely a leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességeket szűri anyai vérből kockázatmentesen. A Panorama a legújabb generációs terhességi szűrőteszt, amely a világon egyedüliként képes megkülönböztetni az anyai és a magzati DNS-t, így biztosítva a lehető legpontosabb eredményt a szűrt rendellenességek