Panorama teszt várandósoknak

A leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességek
kockázatmentes genetikai szűrése anyai vérből.


Miért bíznak a Panorama® tesztben?

Széles körűPontosŐszinte
A Panorama® teszt nyújtja a legszélesebb körű szolgáltatást, hiszen a terhesség teljes ideje alatt törődünk a kismamával. Az alapszolgáltatás részét képezi a Down-, Edwards-, Patau-szindrómák szűrése, a nemi kromoszómák számbéli eltéréseinek a szűrése, a magzat nemének a meghatározása. A vizsgálat egyedüliként szűri a triploidiát, mozaicizmust és az eltűnő ikerterhességet.
2017. októberétől ikerterhesség esetén is elérhető és egyedülállóként a jelenleg elérhető tesztek között képes magzati frakció értéket biztosítani mindkét magzathoz, meghatározni a magzatok nemét illetve megállapítani azt, hogy egy vagy kétpetéjű terhességről van szó.
Ingyenesen biztosítjuk a genetikai tanácsadást a mintavétel előtt valamint a leletek közlésekor is. Amennyiben indokolt és kérik, akkor vállaljuk, hogy megszervezzük és lebonyolítjuk a kismama számára térítésmentesen a megerősítő vizsgálatot (amniocentézis) egy héten belül egy magánklinikán nemzetközileg elismert szaktekintélyek közreműködésével.
Az újgenerációs technológiának köszönhetően a Panorama® teszt egyedüliként képes valóban elkülöníteni az anyai és magzati DNS-t. Ebből adódóan a pontossága és érzékenysége a szűrőtesztnek kivételesen magas, meghaladja a 99,99%-ot. http://www.panoramateszt.hu/panoramatest/szakembereknek
A Panorama® teszt egy genetikai szűrőteszt. A Panorama® teszt SZÜKSÉGES ESETBEN elsőként és egyedüliként biztosította az ingyenes konzultációt. A Panorama® teszt elsőként és egyedüliként biztosította az ingyenes konzultációt klinikai genetikus szakorvosok által. A konzultáció szakmailag megbízható, őszinte és alapos. A genetikai tanácsadás feladata felvilágosítani a leendő szülőket a kockázatokról, a lehetséges eljárásokról, hogy a pár felelősségteljesen dönthessen.

Mi a Panorama® teszt?

A Panorama® a kaliforniai Natera laboratórium által kifejlesztett prenatális szűrőteszt, amely a terhesség során az édesanya véráramába kerülő magzati DNS-t vizsgálja.

A Panorama® teszt egyetlen anyai vérvételből megállapítja, hogy a magzatban vannak-e olyan kromoszómális eltérések, mint például a Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma, nemi kromoszóma eltérések, illetve triploidia, amelyek súlyos következményekkel járnak.
2017 októberétől ikerterhesség esetén is elérhető és egyedülállóként a jelenleg elérhető tesztek között képes magzati frakció értéket biztosítani mindkét magzathoz, meghatározni a magzatok nemét illetve megállapítani azt, hogy egy vagy kétpetéjű terhességről van szó.
A vizsgálat nem invazív (nem igényel műszeres beavatkozást), megbízható eredményt ad, és egyben az újszülött nemét is pontosan meghatározza. A Panorama® teszt más, hasonló prenatalis vizsgálatokhoz képest alacsonyabb mértékben ad tévesen pozitív eredményt. További előnye, hogy igen korán, a terhesség 9. hetétől kezdve elvégeztethető.

Mi a Panorama teszt
Érdeklődő vagyok, további információt kérek!

Mit vizsgál a Panorama®?

A Panorama® teszt 13 féle, a magzatot érintő súlyos kromoszómális elváltozást vizsgál.

Kromoszóma számbeli eltérések

  • Down-szindróma (21-es triszómia)
  • Edwards- szindróma (18-as triszómia)
  • Patau-szindróma (13-as triszómia)
  • Triploidia

Nemi kromoszómát érintő rendellenességek

  • Klinefelter-szindróma (XXY)
  • Tripla X-szindróma (XXX)
  • Turner-szindróma (X-monoszómia )
  • Jacob-szindróma (XYY)

Mikrodeléciók

  • 22q11.2 deléció / DiGeorge-szindróma
  • 1p36 deléciós szindróma
  • Angelman-szindróma
  • Chri-du-chat szindróma
  • Prader-Willi szindróma

+ a magzat nemének a pontos meghatározása (kérésre, a betöltött 12. héttől)

Mit vizsgál a Panorama

Kromoszóma-rendellenességek

  • 21-es triszómia (Down-szindróma)
  • 18-as triszómia (Edwards-szindróma)
  • 13-as triszómia (Patau-szindróma)
  • Triploidia
A Down-szindrómában szenvedő gyerekek a 21-es kromoszómából 3 példánnyal rendelkeznek a normál 2 helyett, ennek következtében egészen enyhe vagy akár mérsékelt szellemi fogyatékosság állhat fenn. A Down-szindrómás gyermekeknek a tünetek súlyosságához mérten fokozottabb orvosi felügyeletre van szükségük. A betegség korai felismerése lehetővé teszi a majdnem teljes értékű élet lehetőségét. A betegség befolyásolja a gyermekek és felnőttek várható élettartamát. A vetélések 30%-ának hátterében a Down-szindróma áll, míg az élve születéseket tekintve 600 újszülöttből 1 lehet Down-kóros.
Az Edwards-szindrómában szenvedő gyerekek a 18-as kromoszómából 2 helyett 3 példánnyal rendelkeznek. Ennek következtében súlyos szellemi visszamaradottság és születési rendellenességek alakulhatnak ki, amelyek többek között a szívet, agyat és a vesét érintik. A betegség egyik látható következménye a farkastorok és a nyúlszáj, kisebb koponya, dongaláb, ujjak hiánya a kézen és a lábon, valamint kisebb állkapocs. A legtöbb 18-as triszómiával érintett terhesség vetéléssel fejeződik be, abban az esetben, ha világra jön a baba, csak az első pár hetet éli meg. A 18-as kromoszóma triszómiája körülbelül minden 3000. élve születést érinti.
A Patau-szindróma esetében a születendő magzat a 13-as kromoszómából 3 példánnyal rendelkezik. Ennek következtében súlyos szellemi visszamaradottság alakulhat ki, testi rendellenességekkel társulva, ilyen például a szívelégtelenség, extra ujjak a kézen és/vagy a lábon, farkastorok és a nyúlszáj, valamint agyi és gerincvelői problémák és gyenge izomrendszer. A súlyos rendellenességek következtében a legtöbb 13-as kromoszóma triszómiájával érintett terhesség abortusszal végződik, abban az esetben, ha világra jön a baba, csak az első pár hetet éli meg. A Patau-szindróma körülbelül minden 5000. terhességet érinti.
A troploidia következtében a magzat a normál (2x23 db) kromoszómakészlethez képest egy extra kromoszóma sorozattal rendelkezik (3x23 db). 1000-ből 1 várandósság érintett a triploidiával. Az esetek túlnyomó részében spontán vetéléssel fejeződik be a terhesség már a várandós időszak elején. Azon kevés magzat, amely élve megszületik súlyos fejlődési rendellenességek (szív, agy, vese, végtag, arc, fej) következtében csak pár napot él. Triplodiával rendelkező magzat kihordása az anyára nézve is jelentős veszélyeket jelent. Többek között előfordulhat preeclampsia (tünetegyüttes, amely a terhességi magasvérnyomást, a fehérjevizelést és az ödémát foglalja magában), szülés utáni súlyos vérzés, üszögterhesség (méhlepény jóindulatú tumorrá fejlődése), terhességi trofoblaszt betegség (a chorion szövet rosszindulatú elváltozása). A triploidia a kezelő orvos számára jelentős információt jelent az anya megfelelő kezelése érdekében.

Nemi kromoszómák rendellenességei

  • Jacob-szindróma (XYY)
  • X-monoszómia (Turner-szindróma)
  • Tripla X-szindróma (XXX)
  • Klinefelter-szindróma (XXY)
Azon magzatok, amelyek XYY nemi kromoszómakészletet hordoznak extra Y kromoszómával rendelkező fiúk lesznek. A legtöbb ilyen esetben nem okoz semmilyen születési rendellenességet a szám feletti kromoszóma, viszont gyermekkorban előfordulhat az átlagnál magasabb testmagasság, tanulási-, beszéd- és viselkedési zavarok. 650 élveszületésből 1 fiú lesz Jacob-szindrómás.
Az X-monoszómiával rendelkező magzatok lányként születnek meg, és csak egy X kromoszómájuk van az egészséges kettő helyett. A terhesség első és második trimeszterében igen nagy számban következik be spontán vetélés az X- monoszómiás magzatok esetében. Élve születés esetén nagy eséllyel alakul ki szív fejlődési rendellenesség, tanulási nehézség, valamint infertilitás. A legtöbb Turner-szindrómás leány gyermeknek fokozottabb orvosi felügyeletre és ellátásra (pl. hormonpótlás) van szüksége.
Az tripla X-szindrómával születő magzatok leányként jönnek világra, akik szám feletti X kromoszómával rendelkeznek. Ennek következtében előfordulhat az átlagosnál magasabb testmagasság, valamint tanulási és viselkedési zavarok. Kb. 800 leány újszülött közül 1 esetben fordul elő tripla X-szindróma.
Azon magzatok, amelyek Klinefelter-szindrómával jönnek világra fiúként születnek meg és szám feletti X kromoszómával rendelkeznek. Ennek következtében infertilitás (terméketlenség), tanulási és viselkedési problémák alakulnak ki. Kb. 1000 újszülöttből 1 esetben fordul elő a Klinefelter-szindróma.

Mikrodeléciók

  • Prader-Willi szindróma
  • 22q11.2 deléció
  • Angelman-szindróma
  • Cri-du-chat szindróma
  • 1p36 deléciós szindróma
A baba kis súllyal születik, gyenge izomtónus és etetési probléma lép fel elsőként, amely olyan súlyos is lehet, hogy mesterséges táplálásra van szükség. A szindróma értelmi fogyatékossággal is jár, a nemi szervek fejletlenek, a pubertáns késik, vagy el is akad. Nem ismerik a jóllakottság érzését és a rendszeres nagy mennyiségű ételfogyasztás miatt gyors súlynövekedés, elhízás és ehhez társuló egészségi problémák (cukorbetegség, szív és érrendszeri betegségek) alakulnak ki gyermekkorban és felnőttkorban. A szindróma elsősorban az apától származó 15-ös kromoszóma deléciójának, vagy anyai eredetű uniparentális diszómiának a következménye, ez utóbbi esetben mindkét 15-ös kromoszóma az anyától származik. (A szindróma kialakulásának más nem delécióval, például epigenetikai változással, mutációval összefüggő ritka oka is lehet.) 10000 újszülöttből kb. 1 érintett Prader-Willi szindrómával.
A 22q11.2 deléció, vagy más néven DiGeorge-szindróma szív fejlődési rendellenességgel, immunrendszeri problémákkal, mellékpajzsmirigy defektussal és enyhébb értelmi fogyatékossággal jár. Gyakori a vese és emésztőszervi problémák manifesztációja vagy epilepsziás rohamok előfordulása is. A szindróma oka, hogy a 22 kromoszóma kis darabja egy meghatározott helyen letörik és elveszik. 2000 élve születésből kb. 1 esetben fordul elő. Néhány 22q11.2 deléciós szindrómával élőnél diagnosztizáltak autizmus spektrum betegséget, némely személynél pedig skrizofénia is kifejlődhet.
Szív fejlődési rendellenességgel, immunrendszeri problémákkal, mellékpajzsmirigy defektussal és enyhébb értelmi fogyatékossággal jár. Gyakori a vese és emésztőszervi problémák manifesztációja vagy epilepsziás rohamok előfordulása is. Az Angelman-szindróma esetében egy kis darab hiányzik az anyai eredetű 15-ös kromoszómából, vagy mindkét kópia ugyanattól a szülőtől származik (ún. UPD, uniparentális diszómia) ez utóbbi esetben mindkét 15-ös kromoszóma az apától származik. (A szindróma kialakulásának más nem delécióval, például epigenetikai változással, mutációval összefüggő ritka oka is lehet.) 12 000 élve születésre kb. 1 db Angelman-szindrómás eset fordul elő.
Az 5p mínusz szindróma néven is ismert deléciós szindróma annak a következménye, hogy az 5-ös kromoszóma egy meghatározott kis darabja letörik és az ott kódolt genetikai információ elveszik. A ”Cri-du-chat”név hátterében a betegségre jellemző jegyek, a magas hang, macskanyávogás-szerű sírás állnak. A normál terhesség ellenére kisebb súllyal születetik a gyermek, fejmérete és izomtónusa elmarad a normálistól. A genetikai szindróma közepes, vagy a súlyos értelmi fogyatékossággal, etetési, emésztési és légzési problémákkal jár. 20 000 élve születésre kb. 1 eset fordul elő.
Ez a mikrodeléciós szindróma gyenge izomtónussal, szív- és más születési rendellenességekkel, mentális retardációval, viselkedési problémákkal jár együtt. Az esetek felében epilepsziás rohamok is előfordulnak. A szindrómát az 1-es kromoszóma kis darabjának letörése és genetikai anyagának eltűnése okozza. 5000 élve születésből kb. 1 gyermekre jellemző ez a genetikai állapot.

Magzati szűrési és tesztelési lehetőségek

A várandós szülőknek terhesség alatt számos lehetősége van arra, hogy különböző diagnosztikus teszteket kérjenek a születendő gyermek kromoszómális rendellenességeinek kizárásához. Kérje Ön is nőgyógyásza segítségét, annak eldöntéséhez, hogy melyik vizsgálat a legmegfelelőbb Önnek. A nem-invazív szűrőtesztek (az ultrahang vizsgálat és a vérből végzett vizsgálatok) előnye, hogy nem okozhatnak vetélést.
Magzati szűrési és tesztelési lehetőségek
A Panorama teszt

Panorama® teszt

A Panorama® egy új típusú nem-invazív magzati szűrőteszt. Egy egyszerű vérvétel után a Panorama® teszt a az édesanya véráramában levő keringő anyai és magzati DNS-t vizsgálja. Ez a teszt a gyakori kromoszóma-rendellenességeket összehasonlíthatatlanul nagyobb biztonsággal mutatja ki, mint a hagyományos kombinált vizsgálatok.

Hagyományos kombinált  tesztek

Hagyományos kombinált tesztek

A hagyományos, szérumból történő szűrővizsgálatok az első trimeszterben az anyai vérben levő specifikus hormonokat és más biokémiai markereket vizsgálnak, és kiegészülnek ultrahangos ellenőrzéssel is. Az így kapott eredmények alapján meghatározható annak a valószínűsége, hogy a születendő gyermek valamilyen kromoszóma rendellenességet hordoz (ez elsősorban a 21-es triszómiára, avagy Down-szindrómára értendő).

Ultrahangos vizsgálat

Ultrahangos vizsgálat

Mind az első, mind a második trimeszter során az ultrahangos vizsgálatok részletes információt adnak a magzat méreteiről, ezáltal a kromoszómahibákból adódó fejlődési rendellenességek kiszűrhetőek. Bármilyen méretbeli eltérés jelezheti a kromoszómahiba miatt bekövetkező abnormalitás esélyét, ill. a magzat normál méretei a genetikai rendellenesség valószínűségét csökkentik.

Az ún. invazív beavatkozások, mint a méhlepény vagy a magzatvíz mintavétel, amelyek segítségével a kromoszómális rendellenességek közvetlenül vizsgálhatók, átlagosan 0,5%-os vetélési kockázattal járnak. Azaz 200 beavatkozásból 1 eset végződik a terhesség megszakadásával.

Invazív diagnosztikai eljárások

  • Méhlepény mintavétel
  • Magzatvíz mintavétel
A méhlepény mintavételt (korionboholy biopszia) jellemzően a terhesség 10. és 12. hete közötti időszakban végzik el. Az eljárás során egy vékony tű segítségével a méhlepényből sejteket gyűjtenek, amelyekből megvizsgálhatóak a magzat különböző kromoszómális eltérései.
Magzatvíz mintavételezésre (amniocentézis) általában a 15. terhességi héten kerül sor. Ez esetben egy speciálisan erre a célra kifejlesztett tűt vezetnek át az anya hasfalán és méh izomzatán keresztül az amnionüregbe, ahonnan néhány milliliter magzatvizet gyűjtenek. A magzatvízben található magzati hámsejtek vizsgálatával a számos kromoszóma hiba ellenőrizhető.

A Panorama® teszt előnyei

A Panorama® teszt bármely életkorú várandós nő számára ajánlott, aki többet szeretne tudni a magzata egészségéről. Ismert tény, hogy 35 év feletti várandós életkorban bizonyos kromoszóma rendellenességek (pl. Down-szindróma) gyakrabban fordulnak elő. Mindezek mellett a Panorama® tesztben kérhetők olyan kromoszóma vizsgálatok (mikrodeléciók) is, amelyek előfordulása viszonylag magas, de az anyai életkortól független.

Jelenleg a Panorama® teszt nem alkalmazható az alább felsorolt esetekben:
- Olyan terhességben, ahol az anya korábban csontvelőátültetésen esett át
- Olyan ikerterhességben, amelyben donortól származik a beültetett petesejt

A Panorama teszt előnyei

Ikerterhesség

A Panorama® teszt alkalmas ikerterhességben és petesejt donáció esetén
A Panorama® széleskörű szűrési lehetőséget kínál ikerterhességben.

Egyedül a Panorama® képes megállapítani:
- hogy egypetéjű vagy kétpetéjű ikrekről van-e szó
- az egyedi magzati frakciókat, ami elengedhetetlen a pontos eredményhez
- a magzatok nemét külön-külön
- nemi kromoszóma rendellenességeket egypetéjű ikrek esetén
Ikerterhesség

Milyen információt tartalmaz a vizsgálati eredmény?

A Panorama® teszt segítségével igen nagy - 99,4% feletti - pontossággal felmérhető a legfontosabb magzati kromoszóma-rendellenességek kockázata.

  • Alacsony kockázat
  • Magas kockázat
  • Nincs eredmény
Alacsony kockázatot jelölő teszteredmény esetében nagy valószínűséggel kizárható a vizsgálatban foglalt kromoszóma-rendellenességek előfordulása a magzatban. Az alacsony kockázatot becslő eredmény azonban mindent kizáróan nem garantálja az egészséges terhességet. Fontos tudni, hogy a Panorama® hasonlóan más magzati szűrőteszthez nem diagnosztikai módszer, és az előzőekben felsorolt genetikai eltérésekről ad információt.
Valamely vizsgált eltérésre magas kockázatot jelölő teszteredmény nem jelenti egyértelműen azt, hogy a magzat biztosan az adott kromoszóma rendellenességet hordozza, hanem az átlagosnál magasabb, fokozott rizikót feltételez. Ilyen esetben akár humángenetikus szakorvossal történő konzultáció is javasolt, amelynek keretein belül megvitathatják a vizsgálati eredmény részleteit, illetve kiegészítő diagnosztikai eljárások elvégzésének szükségességét.
Az esetek rendkívül elenyésző részében (0,1% alatt) előfordulhat, hogy a teszt nem ad értékelhető eredményt, ekkor ismételt mintavétel szükséges, amely esetben újabb mintavételt követően a laboratórium díjmentesen megismétli a vizsgálatot.

A Panorama® teszt más szűrőmódszerekhez képest ritkábban, de mutathat magas kockázatot akkor, ha a magzat egészséges (fals pozitív eredmény), illetve hamisan alacsony kockázatot az adott kromoszóma eltérésekre (fals negatív eredmény), ezért minden esetben szükséges szakorvosi tanácsadás az eredmény kézhezvételét követően.

Kérdésem van
Érdeklődő vagyok, további információt kérek!